A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

1993-ban történt áttörés ez ügyben, amikor is felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni. Ez az anyagcsere zavar már születés előtt is problémát okoz, mivel a magzat maga nem képes előállítani a szükséges mennyiséget, és az anyától sem kap elegendő koleszterint. A legnagyobb gondok azonban csak születés után jelentkeznek ... Minden esetre ez a felfedezés, hatalmas jelentőséggel bírt, ugyanis innentől kezdve sokkal pontosabban lehetett laboratóriumban diagnosztizálni a betegséget. Ettől kezdve kézenfekvő kezelésnek tűnt a koleszterin pótlás ezeknél a gyermekeknél megadva nekik ezzel az esélyt arra, hogy megérjék a felnőtt kort.