Belépés:

Genetikai öröklődés

Az SLO szindróma monogénes, autoszomális recesszív (AR) öröklõdés útján származtatott betegség. A monogénes (mendeli) öröklõdés esetén egyetlen génpár határozza meg az adott betegséget. Az autoszomális recesszív (AR) öröklõdés esetén a betegségért felelõs recesszív gén (illetve génpár) valamelyik testi kromoszómán (autoszomán) helyezkedik el.

Autorecessive.gifA recesszív génre nézve homozigóta SLO szindrómás beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta szüleitõl kapja. A hibás gént hordozó szülõk esetében a kromoszómapár másik tagján az ép fejlõdést biztosító normális allél található, emiatt a szülõk egyáltalán nem mutatják az SLO szindróma jellegzetes tüneteit. A heterozigóta (hordozó) szülõk vagy a hibás vagy a normális allélt adják át utódaiknak. Két heterozigóta (hordozó) szülõnek tehát 25%-os valószínûséggel genetikailag egészséges gyermeke lesz, 50%- valószínûséggel hibás gént hordozó (heterozigóta) de klinikailag tünetmentes gyermeke lesz, és „csak" 25%-os valószínûséggel születik SLO szindrómás beteg gyermeke.

A felnõtt kort megélõ SLO szindrómás szülõnek és a hibás gént hordozó, de tünetmentes párjának gyermeke 50%-os valószínûséggel SLO szindrómás lesz. Mivel azonban legtöbb AR módon öröklõdõ betegség (például SLO) esetén a homozigóták sajnos nem érik el az ivarérett kort ez az eset valószínûtlen. További információ: http://vitalitas.hu/konyvek/genetika/gen5.htm

Ez a weboldal cookie-kat használ annak érdekében hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsa. További információk