Belépés:

Téves diagnózisok.

Bár az SLO ritka betegség, a középsúlyos esetek felismerése gyakorlott diagnoszta számára viszonylag könnyű az olyan látványos testi tünetek miatt, mint a többujjúság, szájpad hasadék, alacsonyan álló fülek, stb. Nehezebb a helyzet az enyhébben illetve a nagyon súlyosan érintett betegnél. Enyhe esetekben gyakran csak a 2-3. lábujjak összenövése az egyetlen szembeötlő abnormalitás, amiből ki lehet indulni.  A legsúlyosabb esetekben pedig élettel össze nem egyeztethető rendellenesség áll fent, amikor is az életmentés az elsődleges szempont nem pedig a diagnózis felállítása.

Gondos tényfeltárást és gyakorlottságot igényel az SLO megkülönböztetése a következő szindrómáktól és betegségektől:

  • Betasitosterolemia;
  • Campomelic dwarfism;
  • Denys-Drash;
  • Desmosterolosis;
  • Dubowitz;
  • Gardner-Silengo-Wachtel;
  • hydrolethalus; Meckel-Gruber;
  • mevalonic aciduria;
  • Nguyen;
  • Noonan;
  • Pallister-Hall hamartoblastoma;
  • Pierre Robin;
  • pseodutrisomy 13;
  • Russell-Silver;
  • Simpson-Golabi-Behmel;
  • Zellweger

 

Ez a weboldal cookie-kat használ annak érdekében hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsa. További információk