Az SLO szindróma monogénes, autoszomális recesszív (AR) öröklődés útján származtatott betegség. A monogénes (mendeli) öröklődés esetén egyetlen génpár határozza meg az adott betegséget. Az autoszomális recesszív (AR) öröklődés esetén a betegségért felelős recesszív gén (illetve génpár) valamelyik testi kromoszómán (autoszomán) helyezkedik el. 

A recesszív génre nézve homozigóta SLO szindrómás beteg gyermek hibás génjeit általában a klinikailag egészséges heterozigóta szüleitől kapja. A hibás gént hordozó szülők esetében a kromoszómapár másik tagján az ép fejlődést biztosító normális allél található, emiatt a szülők egyáltalán nem mutatják az SLO szindróma jellegzetes tüneteit. A heterozigóta (hordozó) szülők vagy a hibás vagy a normális allélt adják át utódaiknak. Két heterozigóta (hordozó) szülőnek tehát 25%-os valószínűséggel genetikailag egészséges gyermeke lesz, 50%- valószínűséggel hibás gént hordozó (heterozigóta) de klinikailag tünetmentes gyermeke lesz, és „csak" 25%-os valószínűséggel születik SLO szindrómás beteg gyermeke.

A felnőtt kort megélő SLO szindrómás szülőnek és a hibás gént hordozó, de tünetmentes párjának gyermeke 50%-os valószínűséggel SLO szindrómás lesz. Mivel azonban legtöbb AR módon öröklődő betegség (például SLO) esetén a homozigóták sajnos nem érik el az ivarérett kort ez az eset valószínűtlen. További információ: http://vitalitas.hu/konyvek/genetika/gen5.htm

Azon betegeknél, ahol a laboratóriumi vizsgálat igazolta, hogy a normál határérték alatti a koleszterinszintet, illetve a magas 7DHC szintet, indokolt a genetikai megerősítés. A géndiagnosztikát szakorvosnál kell igényelni. Magát a vizsgálatot a DE OEC KBMPI végzi.