A Smith-Lemli-Opitz szindróma jelenleg gyógyíthatatlan betegség!
Mióta azonban 1993-ban felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ettől fogva kézenfekvő terápiának tűnik a rendszeres és ellenőrzött koleszterin pótlás. Megfigyelték, hogy gondos koleszterin adagolás és következetes táplálás esetén valóban sokat javulhat a betegek állapota.
Koleszterin pótlás
A koleszterin pótlás történhet természetes módon, például tojás sárgája bevitellel, vagy koleszterin gyógyszer adagolással. Habár az anyatej gazdag koleszterinben, sajnos ez messze nem fedezi az SLO-s csecsemők növekedéséhez szükséges koleszterin igényt. A normál tápszerek többsége pedig alig-alig tartalmaz koleszterint, emiatt a céltudatos pótlás mind szoptatás, mind gyerek tápszeres táplálás esetén elengedhetetlen.
A koleszterin kiegészítéssel kapcsolatban ellen javallatot nem ismerünk. Koleszterin diétával kapcsolatban komplikációkról nem számoltak be. Sajnos nagy a kockázata a placebo effektusnak.
Koleszterin terápiát csak szigorú orvosi felügyelet mellett szabad folytatni. A testsúly, magasság és fej körfogat alakulását, valamint az aktuális koleszterin és 7DHC szintet folyamatosan ellenőrizni kell és az adagolást ehhez igazítani.
A táplálási nehézségek illetve az élvezhetetlen ízű koleszterin miatt a mesterséges táplálás különböző formái gyakran szükségesek az SLO betegeknél.
Sztatin adagolás
Terápiaként HMG-Co-A reduktázt gátló statinokat is alkalmaznak.
Epesav kiegészítés
A koleszterin az epesav képzéshez is szükséges. Az epesav hiánya zsír oldási és felszívódási problémákhoz vezethet, mely szintén kihatással lehet a testi fejlődésre. Terápiaként tehát epesav kiegészítés is megfontolandó a májbetegségek megelőzése érdekében.
Hormon kezelés
Terápiaként igény szerint hormonkezelés javallott.
Testi korrekciók, szellemi fejlesztés
Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül összetett. Emiatt betegről-betegre különböző vizsgálatokra, beavatkozásokra van szükség. Látványos eredményt csak következetes és kitartó gyógyszeres kezelésektől lehet várni. A leggyakoribb speciális kezelések és azok okai - messze a teljesség igénye nélkül - a következők:
Genetika |
diagnosztika |
Biokémikai | laborvizsgálatok, 7DHC tesztek |
Sebészet |
centrál véna, és gyomorszonda be- kihelyezés |
Arcsebészet |
szájpadhasadék korrekció |
Ortopédia |
dongaláb, rendezetlen ujjak |
Belgyógyászat |
máj elégtelenségek, veseproblémák, reflux vizsgálat |
Dietetikus |
táplálkozási tanácsadás |
Korai fejlesztés |
szellemi és testi képesség fejlesztés |
Dévény módszer |
mozgás terápia |
Kinezio tape |
gyógytorna |
Logopédia |
hangképzés fejlesztés |
Pszichológus |
magatartás problémák kezelése |
Fogászat |
fogszabályozás |
Fülészet |
hallás javítás |
Plasztika |
orr, fülkagyló korrekció |